โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร
โดย...รศ.นพ.กิตติ ต่อจรัส
โรคธาลัสซีเมีย
เป็นโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสาเหตุจากได้รับ ยีน ธาลัสซีเมียจากพ่อและแม่ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ผู้ที่เป็นโรคนี้ จะมีอาการ ซีด เหลือง ในรายที่เป็นชนิดรุนแรงจะมีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า การเจริญเติบโตช้าและมีตับโต ม้ามโตร่วมด้วย
ยีนคือ หน่วยพันธุกรรมอยู่บนโครโมโซมทำหน้าที่กำหนดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ยีนซึ่งจะกำหนดสีผม สีของตา และหมู่เลือด เป็นต้น ยีนในร่างกายจะเป็นคู่ ข้างหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ อีกข้างหนึ่งได้รับมาจากแม่
พาหะธาลัสซีเมียคืออะไร
ผู้เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีนของโรคธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว บางครั้งเรียกว่า “ธาลัสซีเมียแฝง”ผู้เป็นพาหะคือ คนปกติ จะมีสุขภาพแข็งแรง ไม่ต้องได้รับการรักษาหรือรับประทานยาใดๆ ไม่ติดต่อจากคนหนึ่งไปอีกคนหนึ่งแต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้ ผู้ที่เป็นพาหะจะอยู่กับคนๆนั้นตลอดไปจะไม่กลายเป็นโรคธาลัสซีเมีย
คนไทยเป็นธาลัสซีเมีย มากน้อยเพียงใด
ผู้เป็นพาหะมีประมาณ 24 ล้านคน ซึ่งส่วนใหญ่ไม่รู้ตัวว่าตนเป็นพาหะ
ผู้เป็นโรค มีประมาณ 600,000 คน หรือร้อยละ 1 ของประชากรไทย
โรคธาลัสซีเมียมีกี่ชนิด
ชนิดของโรคธาลัสซีเมียแบ่งได้ตามความรุนแรงของโรคเป็น 3 กลุ่ม ดังนี้
1. กลุ่มอาการรุนแรงมาก ได้แก่
ฮีโมโกลบินบาร์ทโฮดรอพส์ ฟิทัลลิสเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์มารดาหรือภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด พบว่าทารกมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว คลอดลำบาก ซีด ตับม้ามโต มีรกขนาดใหญ่
2. กลุ่มอาการรุนแรงปานกลาง ได้แก่
โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมียและ เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการตั้งแต่ภายในขวบปีแรกหรือหลังจากนั้นอาการสำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ตาเหลือง ท้องป่อง ตับม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ตัวเตี้ยแคระแกรน ผิวคล้ำ เจริญเติบโตไม่สมอายุ
3. กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ได้แก่
ฮีโมโกลบินเอ็ชผู้ป่วยจะมีอาการน้อย เช่น ซีด และเหลืองเล็กน้อย หากมีไข้หรือติดเชื้อผู้ป่วยจะซีดลง
ใครบ้างที่มีโอกาสเป็นพาหะธาลัสซีเมีย
ประชาชนทั่วไปมีโอกาสจะเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่งถึงร้อยละ 30-40
คู่สามี –ภรรยา ที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย แสดงว่าทั้งคู่เป็นพาหะ
พี่ - น้องหรือญาติของผู้เป็นโรคหรือพาหะของโรคธาลัสซีเมีย มีโอกาสที่จะมียีนธาลัสซีเมียมากกว่าคนทั่วไป
เมื่อผู้เป็นโรคมีบุตร อย่างน้อยลูกทุกคนเป็นพาหะ
สามารถตรวจว่าเป็นพาหะหรือโรคธาลัสซีเมียได้หรือไม่
การตรวจเลือดเป็นวิธีที่แน่นอนที่สุด
โรคธาลัสซีเมียรักษาได้อย่างไร
1.การดูและรักษาสุขภาพทั่วไป
ดูแลสุขภาพให้แข็งแรงเมื่อไม่สบายให้มาพบแพทย์ ออกกำลังกายหรือเล่นกีฬาเท่าที่จะทำได้ควรรับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ มีโปรตีนสูง ผักสดต่างๆ ซึ่งเป็นอาหารที่มีวิตามินที่เรียกว่า “โฟเลท”อยู่มากจะถูกนำไปสร้างเม็ดเลือดแดงได้แพทย์จะสั่งยาวิตามินโฟเลท (Folate) ให้ผู้ป่วย ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดที่มีธาตุเหล็กรับประทานเอง
2. การให้เลือดและยาขับธาตุเหล็ก
แพทย์จะพิจารณาเมื่อมีข้อบ่งชี้
อัตราเสี่ยงของผู้เป็นโรคและพาหะเป็นดังนี้
ที่มา :
http://www.tsh.or.th/