โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย
โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย พบประเทศไทยเป็นพาหะโรคธาลัสซียเมียมากถึงร้อยละ 30-40 ของประชากรหรือประมาณ 18-24 ล้านคน และมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 หรือประมาณ 6 แสนคนของประชากรทั้งหมด โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตก และถูกทำลายง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด และเลือดจางเรื้องรัง ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียทั้งที่เป็นโรค และเป็นพาหะของโรคสามารถถ่ายทอดความผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้
โรคเลือดจางธาลัสซีเมียแบ่งได้เป็น 2 ชนิด
เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีนหรือสารพันธุกรรมผิดปกติที่ทำให้เป็นโรคธาลัสซีเมียแฝงอยู่ บุคคลเหล่านี้จะมีสุขภาพปกติเหมือนคนทั่วไป ไม่ถือว่าเป็นโรค และจะมีชีวิตยืนยาวเหมือนบุคคลอื่นๆ แต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียต่อไปให้ลูกได้ หากบุคคลเหล่านี้ไม่ได้รับข้อมูลของธาลัสซีเมียที่เพียงพอ ก็จะไม่ตระหนักถึงความสำคัญของโรค และไม่ได้เข้ารับการตรวจวินิจฉัยหาความผิดปกติ และหากโชคไม่ดีมีคู่สมรสที่มียีนที่ผิดปกติเช่นเดียวกัน สามี - ภรรยาคู่นี้ก็จะสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติร่วมกันไปสู่ลูกทำให้ลูกเป็นผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียได้ ทั้งๆ ที่พ่อ และแม่ต่างก็มีสุขภาพร่างกายที่แข็งแรงเช่นเดียวกับคนปกติทั่วๆ ไป
เป็นโรค คือ ผู้ที่ได้รับยีนของโรคเลือดจางธาลัสซีเมียพวกเดียวกันมาจากทั้งพ่อและแม่ จะแสดงอาการของโรค และสามารถถ่ายทอดความผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้
ลักษณะของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
ผู้ป่วยจะมีลักษณะซีด โลหิตจาง โหนกแก้มสูง หน้าผากกว้าง ตาเหลือง ดั้งจมูกแฟบ ผิวหนังดำคล้ำ เพราะมีธาตุเหล็กมากในร่างกาย ทั้งโตเพราะตับและม้ามโต ตัวเล็กผิดปกติ อาจไม่มีความเจริญเติบโตทางเพศ หรืออาจมีแผลเรื้อรังที่ขา
ความรุนแรงของโรคแบ่งเป็น 3 ชนิด
ชนิดรุนแรงที่สุด ทารกอาจจะตายตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดเล็กน้อย ในแม่ที่ตั้งครรภ์ อาจจะมีปัญหาภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์ คือ ครรภ์เป็นพิษ มีความดันเลือดสูง บวม มักมีการคลอดที่ผิดปกติ และตกเลือดหลังคลอด
ชนิดรุนแรง ในช่วงแรกเกิดเด็กจะไม่มีอาการ จะเริ่มแสดงอาการเมื่ออายุประมาณ 3-6 เดือน คือ ซีด อ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้ามโต กระดูกเปราะบาง หักง่าย มักซีดมากจนต้องได้รับเลือดเป็นประจำ
ชนิดปานกลางและชนิดรุนแรงน้อย จะซีดเล็กน้อย บางครั้งมีอาการเหลือกเล็กน้อยร่วมด้วย หากมีไข้ติดเชื้อจะซีดลงได้มาก และเร็วจนทำให้หัวใจวายได้
ผู้ที่มีโอกาสเป็นพาหะหรือมียีนธาลัสซีเมียแฝงของโรคธาลัสซีเมีย
ผู้ที่มีญาติพี่น้องเป็นโรคนี้จะมีโอกาสที่จะเป็นพาหะ หรือมียีนแฝงสูง
ผู้ที่มีลูกเป็นโรคนี้ แสดงว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ หรือมียีนแฝง
ผู้ที่มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียและแต่งงานกับคนปกติที่ไม่มียีนแฝง ลูกทุกคนจะมียีนแฝง
การรักษา
เนื่องจากความรุนแรงของอาการที่ความแตกต่างกันมาก การรักษาจึงขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคที่เกิดขึ้น
การดูแลสุขภาพทั่วไป
การปฏิบัติตัว ออกกำลังกายเท่าที่จะทำได้ ไม่เหนื่อยเกินไป ไม่ผาดโผน ไม่สูบบุหรี่ ไม่ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
อาหาร ควรรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง และอาหารที่มีวิตามินโฟเลทสูง เช่น ผักต่างๆ ควรหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูงมาก เช่น เลือดสัตว์ต่างๆ ควรดื่มน้ำชา น้ำเต้าหู้ เพราะจะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหาร
ไม่ควรซื้อยา และวิตามินซีมารับประทานเอง
ตรวจฟันทุกๆ 6 เดือน เพราะฟันผุง่าย
ถ้ามีอาการปวดท้องที่ชายโครงขวารุนแรง มีไข้และตัวเหลืองมากขึ้น ควรรีบไปพบแพทย์
การให้เลือด จะให้เมื่อผู้ป่วยซีดมากและมีอาการของการขาดเลือด
การให้ยาขับธาตุเหล็ก เนื่องจากผู้ป่วยที่อาการรุนแรงซีดมาก ต้องให้เลือดบ่อยมาก จะมีภาวะเหล็กเกิน
การตัดม้าม ม้ามมีหน้าที่ทำลายเม็ดเลือดแก่ๆ เม็ดเลือดแดงผิดปกติ ม้ามต้องทำหน้าที่หนัก ทำให้มีขนาดใหญ่ขึ้น ส่งผลให้ท้องป่องอึดอัด และกลับเพิ่มการทำลายเม็ดเลือดมากขึ้น เมื่อต้องรับเลือดบ่อยๆ ม้ามจะโตมากจนมีอาการอึดอัดแน่นท้อง กินอาหารได้น้อย
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดของเม็ดเลือด การดูแลรักษาผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียนั้นไม่ใช่เรื่องง่าย การตรวจเลือดคู่สมรสก่อนมีบุตรจึงเป็นทางเลือกที่ดีเพื่อป้องกันปัญหาที่อาจเกิดขึ้นได้
ที่มา : โรงพยาบาลกรุงเทพภูเก็ต
ศูนย์ข้อมูลสุขภาพกรุงเทพ
